در دو دهه اخیرعلم ژن روش های جدید تشخیص قبل از تولد (PND) علم ژنتیک جهشی در راستای پیشگیری از بیماری و سلامتی فردی داشته است.تیک پزشکی پیشرفت چشم گیری داشته است . کشف ژن های مسبب بیماری های مختلف ژنتیکی نقش بسزایی در نحوه پیشگیری از این بیماری ها داشته است  با کاربرد گسترده  معرفی تکنولوژی NGS (تعیین توالی نسل جدید) توان شناسایی جهش های بیماریزا را به حداکثر رسانیده است. همزمان با این پیشرفت ها علم ژنتیک در کشور ایران نیز در قالب راه اندازی گروههای آموزشی و پژوهشی پیشرفت زیادی را تجربه کرده است.
ادامه مطالب